Патау; синдром

Младенцы с синдромом Патау имеют больше хромосом 13 в некоторых или во всех клетках тела. Он также известен как Трисомия 13.

В Великобритании около двух из каждых 10,000 XNUMX рождений страдают от синдрома Патау.

В большинстве случаев это происходит в результате случайного изменения яйцеклетки или сперматозоида у здоровых родителей. Это изменение не вызвано какими-либо действиями родителей до или во время беременности.

О синдроме Патау

Синдром Патау поражает примерно 2 из каждых 10,000 XNUMX рождений в Великобритании.

Младенцы обычно наследуют 2 копии каждой хромосомы, 1 от матери и 1 от отца, в каждой клетке своего тела.

Ребенок с синдромом Патау имеет 3 копии хромосомы 13 в каждой или некоторых клетках.

Как это повлияло на вашего ребенка

То, как пострадает ваш ребенок, зависит от ряда факторов, в том числе от формы синдрома Патау.

У большинства детей наблюдается задержка физического и обучающего развития, а также ряд заболеваний, некоторые из которых могут быть серьезными.

Риск выкидыша на ранних сроках беременности высок, однако по мере развития беременности этот риск снижается. Существует также риск мертворождения.

Полная форма синдрома Патау также может повлиять на продолжительность жизни вашего ребенка.

Синдром Патау может различаться

Существуют различные формы синдрома Патау, они известны как полный синдром Патау и частичные или мозаичные формы.

Полная форма

Около 80% детей, рожденных с синдромом Патау, страдают полной формой синдрома. Это означает, что дополнительная хромосома 13 присутствует во всех клетках ребенка.

Мозаичная форма

Мозаичная форма означает, что у ребенка будет дополнительная хромосома 13 в некоторых, но не во всех клетках. То, как это повлияет на ребенка, будет зависеть от процента пораженных клеток и от того, где эти клетки расположены в организме.

Частичная форма

Частичная форма синдрома Патау встречается гораздо реже и означает наличие частичной дополнительной хромосомы 13 в клетках ребенка. В некоторых случаях частичная копия может прикрепляться к другой хромосоме. Частичная форма синдрома может быть обусловлена ​​наследственными факторами.

Жизнь с синдромом Патау

Каждый ребенок уникален, и синдром Патау по-разному влияет на каждого ребенка.

Как и у всех детей, у них будет свой характер, симпатии и антипатии и вещи, которые делают их теми, кто они есть.

Уход за ребенком с синдромом Патау

Существуют трудности в уходе за ребенком с полным синдромом Патау.

У них могут быть некоторые из ряда заболеваний, связанных с синдромом.

Многие дети испытывают трудности с кормлением, и, возможно, их необходимо кормить через трубку.

У некоторых детей возникают судороги, пороки сердца, апноэ или паузы в дыхании.

У них также будет некоторая степень неспособности к обучению, которая может быть серьезной.

То, как страдают дети с мозаичными или частичными формами синдрома Патау, более разнообразно и зависит от того, сколько их клеток содержат лишнюю хромосому и где эти клетки расположены в их теле.

У некоторых детей могут быть гораздо менее серьезные проблемы с развитием и здоровьем.

Развитие ребенка

Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Патау могут прогрессировать в своем развитии, хотя и медленно.

Сообщается, что многие дети могут сообщать о своих потребностях, проявлять осведомленность об окружающей среде, а некоторые могут сидеть и стоять с поддержкой.

Дети старшего возраста могут посещать школу.

Отзывы родителей свидетельствуют о положительном качестве жизни их ребенка как ценного члена семьи.

Поскольку у детей с мозаичной или частичной формой синдрома Патау меньше клеток, несущих дополнительную хромосому, они могут быть менее серьезно поражены или даже не иметь заметного эффекта.

Однако это не всегда так, поскольку воздействие может сильно различаться от одного ребенка к другому. К сожалению, невозможно предсказать эту дисперсию до рождения ребенка.

Синдром Патау и здоровье

Дети, рожденные с полным синдромом Патау, могут иметь широкий спектр заболеваний, некоторые из которых могут быть серьезными:

  • Около 8 из 10 (80%) детей будут иметь проблемы с сердцем.
  • Приблизительно у 5 из 10 детей (50%) будут судороги.
  • 5 из 10 (50%) могут иметь потерю слуха и контрактуры суставов.
  • 6 из 10 (60%) может иметь расщелину губы и/или неба
  • 6 из 10 (60% могут иметь проблемы с развитием мозга
  • 5 из 10 (50%) могут иметь проблемы со зрением или отсутствовать глаз

Им также может понадобиться медицинская помощь при глотании, кормлении и дыхании.

Эти дети обычно имеют низкий вес при рождении и считаются хрупкими с медицинской точки зрения, часто подвержены респираторным и другим инфекциям и осложнениям, требующим госпитализации.

Синдром Патау и продолжительность жизни

Примерно 7 из 10 (70%) беременностей с диагнозом синдрома Патау на сроке 12 недель заканчиваются выкидышем или мертворождением.

Риск выкидыша выше на ранних сроках беременности и снижается по мере прогрессирования беременности.

Полная форма синдрома Патау считается состоянием, ограничивающим продолжительность жизни, что означает, что оно влияет на то, как долго может жить ребенок.

Около 4 из 10 (43.1%) могут жить дольше 1 недели, 11.5% могут жить дольше 1 года и около 1 из 10 (9.7%) могут жить дольше 5 лет.

Ожидаемая продолжительность жизни детей с мозаичными или парциальными формами синдрома Патау гораздо более вариабельна: от полного отсутствия влияния до аналогичного для детей с полным синдромом Патау.

Скрининг синдрома Патау

Во время беременности вам предложат пройти обследование на наличие синдрома Патау. Вам решать, проходить ли тест.

Скрининговые тесты могут сказать вам, есть ли у вашего ребенка более высокая вероятность развития синдрома Патау.

Диагностический тест сможет сказать вам, есть ли у вашего ребенка синдром, но эти тесты несут небольшой риск для вашей беременности.

Некоторые физические признаки синдрома Патау можно увидеть во время скринингового сканирования в середине беременности (18–21 неделя беременности).

Тем не менее, скрининговые тесты, сканирование и диагностические тесты не могут сказать вам, есть ли у вашего ребенка полная, мозаичная или частичная форма синдрома Патау, или как это может повлиять на ребенка.

Дополнительная информация

Вы можете узнать больше информации о синдроме Патау и опыте родителей ребенка с синдромом в SOFT UK (Организация поддержки трисомии 13/18)

Share:
Leave comment

Москва, ул. Чукотский проезд, д. 8

+7 (499) 189-92-20

+7 (499) 186-99-01

Время работы

Пн-Вс с 09:00 дл 19:00

Время работы

email@hpoliklinika32.ru