Хантингтон заболевание

Болезнь Гентингтона — это наследственное заболевание, при котором повреждаются определенные нервные клетки головного мозга.

Это повреждение головного мозга со временем усугубляется и может повлиять на движение, познание (восприятие, осознание, мышление, суждение) и поведение.

Ранние признаки могут включать изменения личности, перепады настроения, беспокойные движения, раздражительность и измененное поведение, хотя их часто упускают из виду и приписывают чему-то другому.

Болезнь Гентингтона первоначально называлась хореей Гентингтона («хорея» — греческое слово, обозначающее танец). Это связано с тем, что непроизвольные движения, связанные с этим состоянием, могут выглядеть как отрывистый танец. Однако в настоящее время предпочтение отдается термину «болезнь», потому что это состояние включает в себя гораздо больше, чем просто ненормальные движения.

Болезнь Хантингтона вызывается унаследованным дефектным геном. Однако примерно в 3% случаев в семейном анамнезе этого заболевания нет, обычно потому, что родители умерли в молодом возрасте.

Диагностика болезни Хантингтона

Если у вас есть симптомы болезни Гентингтона, ваш врач общей практики направит вас к специалисту (обычно неврологу), если он сочтет, что ваши симптомы требуют дальнейшего изучения.

Специалист спросит о ваших симптомах, чтобы оценить вероятность того, что у вас болезнь Хантингтона, и исключить подобные состояния.

Они также могут проверить ряд физических функций, таких как движение глаз, равновесие, контроль, движение и ходьба. Ваша речь и познание также могут быть проверены. Все они могут быть затронуты болезнью Гентингтона.

Для подтверждения диагноза можно использовать генетическое тестирование.

Лечение болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона неизлечима, и ее прогресс нельзя обратить вспять или замедлить.

По мере того, как состояние прогрессирует, оно может создать нагрузку на семью и отношения. Лечение болезни Хантингтона направлено на улучшение любого расстройства настроения; это делается для поддержания навыков, используемых в повседневной жизни, которые со временем могут ухудшиться.

Лекарства могут помочь справиться с некоторыми симптомами, такими как раздражительность или чрезмерная подвижность. Такие методы лечения, как речевая и языковая терапия и трудотерапия, могут помочь в общении и повседневной жизни.

Поддержка также доступна для семьи человека с болезнью Гентингтона. Это включает, например, тестирование членов семьи, у которых нет каких-либо признаков заболевания (манифеста), чтобы увидеть, являются ли они носителями гена, или помощь в выборе подходящего дома престарелых в запущенных случаях.

Болезнь Гентингтона обычно прогрессирует и ухудшается в течение 10–25 лет с момента ее первого появления до того, как человек в конечном итоге умрет от нее. На более поздних стадиях заболевания человек будет полностью зависимым и будет нуждаться в полном уходе.

Смерть обычно наступает от вторичной причины, такой как сердечная недостаточность, пневмония или другая инфекция.

Кого поражает болезнь Гентингтона?

И мужчины, и женщины с семейным анамнезом болезни Гентингтона могут унаследовать это состояние. Симптомы обычно начинают проявляться во взрослом возрасте.

Ювенильная (детская) болезнь Гентингтона развивается в возрасте до 20 лет. Только у 5-10% людей с болезнью Гентингтона она развивается в очень молодом возрасте, и характер признаков может быть различным.

Ранее считалось, что от 4 до 6 человек из 100,000 2012 населения страдают болезнью Гентингтона. Однако исследование, проведенное в Великобритании в 12 году, показало, что фактическая цифра для тех, кто страдает этим заболеванием, составляет около 100,000 человек на XNUMX XNUMX человек.

Считается, что число людей, у которых есть ген Хантингтона и которые еще не поражены, примерно в два раза больше, чем у тех, у кого есть симптомы.

Текущее исследование

В настоящее время ведутся исследования, направленные на поиск модифицирующих болезнь лекарств и новых методов лечения признаков болезни Гентингтона.

Захватывающий прогресс был достигнут в определении потенциальных способов замедления или прекращения заболевания путем «выключения» дефектного гена, вызывающего болезнь Гентингтона.

Информация о вас

Если у вас болезнь Хантингтона, ваша медицинская бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Особенности болезни Хантингтона

Клинические признаки болезни Гентингтона могут включать психические проблемы и трудности с поведением, кормлением, общением и ненормальными движениями.

Люди могут начать проявлять признаки болезни Гентингтона практически в любом возрасте, но у большинства проблемы развиваются в возрасте от 35 до 55 лет.

Состояние обычно прогрессирует и ухудшается в течение 10-25 лет, пока человек в конце концов не умирает. Признаки и симптомы могут различаться у разных людей, и нет типичной закономерности.

Ранние признаки, такие как изменения личности, перепады настроения и необычное поведение, часто сначала упускаются из виду и приписываются чему-то другому.

Некоторые люди с болезнью Гентингтона могут не осознавать, что у них есть какие-либо проблемы.

Поведенческие изменения

Поведенческие изменения часто являются первыми признаками болезни Гентингтона и могут быть наиболее неприятными. Эти изменения часто включают:

  • отсутствие эмоций и непонимание потребностей других членов семьи
  • чередование периодов агрессии, возбуждения, депрессии, апатии, антиобщественного поведения и гнева
  • трудности с концентрацией внимания более чем на одной задаче и справляться со сложными ситуациями
  • раздражительность и импульсивность

У человека с болезнью Гентингтона может отсутствовать драйв, инициатива и концентрация, что делает его ленивым. Однако это не так — это просто то, как это состояние влияет на мозг. В рамках этого у них также может развиться отсутствие интереса к гигиене и уходу за собой.

Психиатрические проблемы

Многие люди с болезнью Хантингтона страдают депрессией. Это происходит как часть состояния, а не только как ответ на диагноз. Симптомы депрессии включают постоянное плохое настроение, низкую самооценку, отсутствие мотивации или интереса к вещам и чувство безнадежности.

У некоторых людей также могут развиться навязчивые состояния и шизофренические проблемы, хотя это относительно редко.

Исследования показали, что люди с болезнью Гентингтона чаще задумываются о самоубийстве, особенно незадолго до постановки диагноза, когда заболевание становится очевидным, и когда они начинают терять свою независимость.

Проблемы с движением

Болезнь Гентингтона влияет на движение. Ранние признаки включают легкие, неконтролируемые движения лица, а также подергивания, подергивания или беспокойные движения конечностей и тела. Они перемещаются из одной области тела в другую и могут заставить человека шататься и спотыкаться.

Эти признаки часто впервые проявляются, когда человек ходит или отдыхает (сидит на стуле или лежит в постели).

По мере прогрессирования состояния неконтролируемые движения становятся более частыми и экстремальными. Однако со временем это может измениться, и на поздних стадиях заболевания движения человека могут стать медленными, а мышцы — более ригидными.

Проблемы с кормлением

Люди с болезнью Гентингтона склонны терять вес, несмотря на хороший аппетит. Они могут считать прием пищи утомительным, раздражающим и грязным, потому что мышцы рта и горла не работают должным образом из-за потери контроля над движениями. В некоторых случаях это может привести к удушью и рецидивирующим инфекциям грудной клетки.

Потеря координации может привести к расплескиванию или падению пищи. Проблема с глотанием, поэтому распространенной проблемой может быть удушье едой и напитками, особенно жидкими напитками, такими как вода.

Направление к диетологу или логопеду может потребоваться, если есть трудности с глотанием. В некоторых случаях можно вставить зонд для кормления.

Проблемы общения

Общение и познание (восприятие, осознание, мышление и суждения) страдают от болезни Хантингтона.

Люди с этим заболеванием часто испытывают трудности с выражением мыслей в словах и невнятной речью. Они могут понять, о чем идет речь, но могут быть не в состоянии ответить или сообщить, что они понимают. Однако со временем человек с болезнью Гентингтона становится менее отзывчивым, более замкнутым и мало общается.

Сексуальные проблемы

У людей с болезнью Гентингтона могут быть проблемы с сексуальными отношениями, особенно на ранних стадиях заболевания. Обычно это потеря интереса к сексу или, реже, неадекватные сексуальные требования.

Конец жизни

На более поздних стадиях болезни Хантингтона человек будет полностью зависимым и будет нуждаться в полном уходе.

Смерть обычно наступает от вторичной причины, такой как пневмония или другая инфекция.

Раздел паллиативной помощи может оказаться полезным, если вы ухаживаете за умирающим или хотите заранее спланировать уход в конце жизни.

Ювенильная болезнь Гентингтона

Болезнь ювенильного Гентингтона — необычная форма заболевания, которая может возникнуть у людей моложе 20 лет. Общие признаки включают в себя:

  • быстрое снижение успеваемости в школе
  • изменения в почерке
  • проблемы с движением, такие как медлительность, скованность, тремор или подергивание мышц (схожие с признаками болезни Паркинсона)
  • судороги (припадки)

Причины болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона вызывается дефектным геном, передающимся по наследству.

Гены и хромосомы

Гены — это инструкции по созданию всех частей человеческого тела и мозга. Они состоят из ДНК и упакованы в нити, называемые хромосомами. У нас есть две копии всех наших генов, поэтому наши хромосомы парные.

У человека 46 хромосом (23 пары). Неисправный ген, вызывающий болезнь Хантингтона, находится на четвертой хромосоме.

Нормальная копия гена производит белок, называемый хантингтином, но неисправный ген содержит аномальную область, называемую повторами CAG. Эта область больше, чем обычно, и производит мутантную форму хантингтина.

Клетки в частях мозга, особенно в базальных ганглиях и частях коры, очень чувствительны к воздействию аномального хантингтина. Это приводит к тому, что они плохо функционируют и в конечном итоге умирают.

Мозг обычно посылает сообщения через базальные ганглии и кору, чтобы контролировать движение и мышление, а также мотивацию. Если эта часть мозга повреждена, возникают проблемы с контролем движений, поведения и мышления.

До сих пор неясно, как именно аномальный хантингтин влияет на клетки головного мозга и почему некоторые из них более чувствительны, чем другие.

Наследование болезни Гентингтона

Родитель с геном болезни Гентингтона имеет одну хорошую копию гена и одну дефектную копию. Их ребенок унаследует один из этих генов. Таким образом, существует вероятность 50:50, что ребенок получит дефектный ген и у него разовьется болезнь Гентингтона.

Однако очень трудно предсказать, сколько лет будет ребенку, когда у него разовьется заболевание, если он унаследует аномальный ген, если только он не содержит очень длинный повтор CAG (> 55).

Существует также вероятность 50:50, что ребенок с болезнью Гентингтона передаст дефектный ген ребенку, который у него может родиться в будущем. Такой тип наследования называется «аутосомно-доминантным».

Примерно в 3% случаев болезни Гентингтона нет очевидного семейного анамнеза этого заболевания. Это может быть связано с усыновлением или с тем, что родственники с этим заболеванием рано умерли по другим причинам. В редких случаях это связано с новой экспансией гена.

Диагностика болезни Хантингтона

Если у вас есть признаки болезни Хантингтона, ваш врач общей практики направит вас к врачу, имеющему опыт работы с данным заболеванием, если он сочтет необходимым дальнейшее обследование.

Во многих районах есть клиники по лечению болезни Гентингтона, в которых работает ряд специалистов, включая невролога (врача, который специализируется на состояниях, поражающих головной и спинной мозг).

Специалист спросит о ваших симптомах, например о том, были ли у вас в последнее время эмоциональные проблемы, чтобы узнать, есть ли у вас болезнь Гентингтона, и исключить подобные состояния.

Они также могут осмотреть вас и проверить ваше мышление, движения глаз, равновесие, ходьбу и наличие у вас каких-либо непроизвольных движений, таких как хорея (беспокойные или судорожные движения).

Подтверждение диагноза

Люди с болезнью Хантингтона часто начинают испытывать симптомы за несколько лет до фактического диагноза. Это особенно верно в тех случаях, когда кто-то не знает, что это заболевание встречается в их семье.

Если у вас проявляются признаки болезни Хантингтона и известно, что она встречается в вашей семье, или если ваш врач сильно подозревает, что у вас есть это заболевание, для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое тестирование.

Важно понимать, что диагноз основывается на распознавании врачом комбинации ряда факторов — неврологического осмотра, семейного анамнеза и генетического тестирования. Можно изменить ген и остаться здоровым. Это известно как «преманифестная болезнь Гентингтона».

Генетический тест

Дети человека с болезнью Хантингтона могут пройти генетический тест после 18 лет, чтобы определить, унаследовали ли они дефектный ген. Если они унаследовали дефектный ген, у них разовьется болезнь Хантингтона, но невозможно установить, в каком возрасте.

Вы можете попросить своего терапевта или невролога записать вас на прием в областную генетическую клинику. Вы получите консультацию, а затем возьмут образцы крови. Ваша ДНК будет извлечена из образцов крови и проанализирована, чтобы определить, унаследовали ли вы дефектный ген.

Возможно, вам придется ждать результатов теста от двух до четырех недель.

Сканирование мозга

На ранних стадиях болезни Хантингтона на сканограмме головного мозга могут отсутствовать какие-либо специфические изменения. Врач может использовать сканирование мозга на любой стадии болезни, если он обеспокоен тем, что помимо болезни Гентингтона могут быть и другие проблемы.

Сканирование головного мозга может включать компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ). МРТ является более подробным и более чувствительным при обнаружении изменений в головном мозге. Однако это более клаустрофобная процедура.

Прохождение тестирования во время беременности

Если вы беременны и уже известно, что у вас есть ген болезни Гентингтона, можно пройти прямой тест на беременность в 11 недель. Это требует тщательного рассмотрения и может быть обсуждено с группой генетического консультирования.

Если половина пары подвержена риску болезни Гентингтона, но не хочет выяснять, есть ли у них заболевание, и пара хотела бы иметь детей без риска, необходимо более сложное непрямое генетическое тестирование. Это нужно обсудить с генетической клиникой. Одним из вариантов является преимплантационная генетическая диагностика (см. ниже).

Предимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика может использоваться, когда известно, что у одного из партнеров имеется дефектный ген. Это прямой тест.

Он включает в себя лечение экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), а затем генетическое тестирование эмбриона в лаборатории, чтобы определить, есть ли у него дефектный ген. Эмбрион будет помещен внутрь женщины только в том случае, если у него нет дефектного гена и нет риска развития у ребенка болезни Гентингтона.

Преимплантационная генетическая диагностика не является простой процедурой и поднимает ряд вопросов, которые необходимо подробно рассмотреть.

Должен ли я пройти тестирование?

Не все хотят знать, унаследовали ли они дефектный ген, связанный с болезнью Гентингтона. Это личный выбор.

Некоторые люди говорят, что предпочли бы не знать, потому что хотят наслаждаться жизнью и могут умереть по другим причинам до того, как разовьется заболевание.

У большинства людей есть примерно 40 лет нормальной здоровой жизни, прежде чем у них разовьется заболевание.

Менее одного из пяти человек, подверженных риску болезни Хантингтона, решают пройти генетический тест.

Если вы планируете генетическое тестирование, настоятельно рекомендуется сначала поговорить с консультантом-генетиком. Ваш терапевт может направить вас.

Лечение болезни Гентингтона

Лекарства от болезни Гентингтона не существует. Его прогресс нельзя повернуть вспять или замедлить, хотя это и является целью многих исследовательских проектов.

С некоторыми особенностями болезни Хантингтона можно справиться с помощью лекарств и методов лечения, которые могут координироваться бригадами специалистов.

Терапия, такая как речевая и языковая терапия и трудотерапия, может помочь в общении и повседневной жизни.

Регулярные физические упражнения также очень важны. Люди, которые ведут активный образ жизни, как правило, чувствуют себя намного лучше физически и умственно, чем те, кто не занимается спортом. У человека с болезнью Гентингтона может быть плохая координация, но самостоятельная ходьба, при необходимости с использованием вспомогательных средств для ходьбы, может иметь решающее значение.

Лекарство от болезни Гентингтона

Лекарства от болезни Гентингтона, которые при необходимости можно принимать в жидкой форме во многих случаях, описаны ниже.

Большинство этих лекарств имеют побочные эффекты, такие как сильная усталость. Однако иногда может быть трудно определить, являются ли они симптомами заболевания или результатом приема лекарств.

Антидепрессанты для лечения депрессии

Антидепрессанты могут помочь улучшить перепады настроения и лечить депрессию. Они включают:

  • Антидепрессанты СИОЗС, такие как флуоксетин, циталопрам и пароксетин
  • трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин
  • другие типы антидепрессантов, включая миртазапин, дулоксетин и венлафаксин

Побочные эффекты антидепрессантов могут включать:

Стабилизаторы настроения для лечения раздражительности или перепадов настроения

Стабилизаторы настроения, особенно карбамазепин, можно рассматривать как средство от раздражительности. Также может помочь оланзапин, вальпроат натрия и ламотриджин.

Дозу карбамазепина необходимо увеличивать медленно и контролировать любые побочные эффекты. Карбамазепин нельзя применять во время беременности.

Препарат для подавления непроизвольных движений

Перечисленные ниже лекарства подавляют непроизвольные движения — или хорею — наблюдаемые при болезни Гентингтона. В Великобритании обычно предпочитают нейролептики.

  • антипсихотические препараты, такие как оланзапин, сульпирид, рисперидон и кветиапин
  • тетрабеназин – уменьшает количество дофамина, достигающего некоторых нервных клеток головного мозга.
  • бензодиазепины – такие как клоназепам и диазепам

Антипсихотические препараты также могут помочь контролировать бред и вспышки агрессии. Однако они могут иметь серьезные побочные эффекты, такие как:

  • жесткость и жесткость
  • успокоение
  • тремор (дрожь)
  • двигаясь медленно

Из-за возможности возникновения этих побочных эффектов в первую очередь обычно назначают минимальные дозы нейролептиков.

Жизнь с болезнью Гентингтона

Помощь доступна, чтобы помочь людям с болезнью Гентингтона в их повседневной жизни. Это может включать физиотерапию, трудотерапию и логопедию.

Болезнь Гентингтона создает большую нагрузку на отношения, вызывает сильный стресс и расстраивает семью. Печально видеть, как душевное состояние члена семьи ухудшается настолько, что он может совсем не походить на себя прежнего.

Ежедневные действия, такие как одевание и прием пищи, могут быть утомительными и утомительными. Типы помощи, описанные ниже, направлены на то, чтобы облегчить состояние, улучшая навыки, которые могут ухудшиться.

Помощь в общении

Речевая и языковая терапия может улучшить коммуникативные навыки, память и научить альтернативным способам общения. Это также может помочь при проблемах с глотанием.

Коммуникационные средства иногда могут быть полезны, поскольку они позволяют общаться без необходимости говорить. Например, вы можете указать на символы на диаграмме, чтобы показать свое настроение или голодны ли вы.

Семья человека с болезнью Гентингтона должна проявить терпение и поддержку. Они могут попробовать альтернативные способы общения, если речь является проблемой.

Помощь во время еды

Людям с болезнью Гентингтона необходимо соблюдать высококалорийную диету. Диетолог может помочь вам разработать соответствующий план диеты.

Чтобы облегчить прием пищи и питья, пища должна легко жеваться, глотаться и перевариваться. Его можно нарезать небольшими кусочками или превратить в пюре, чтобы предотвратить удушье. Также доступны приспособления для кормления, такие как специальные соломинки и нескользящие коврики.

В какой-то момент может возникнуть необходимость в использовании зонда для кормления, который вводится непосредственно в желудок. Если человек с болезнью Гентингтона не хочет искусственного вскармливания на более поздних стадиях заболевания, он должен сообщить о своем желании своей семье и врачу. Они могут захотеть рассмотреть возможность принятия предварительного решения (завещание о жизни) или заявления о пожеланиях и предпочтениях.

Трудотерапия

Эрготерапевт (OT) может помочь в повседневной деятельности. Социальные службы могут приспособить ваш дом, чтобы облегчить жизнь человеку с болезнью Гентингтона, поскольку он может подвергаться риску получения травм в результате падения или случайного возникновения пожара.

Ваш душ, ванна, стулья и кровать, возможно, должны быть адаптированы. Возможно, вам также придется подумать о доступе для инвалидных колясок.

Узнайте больше о трудотерапии и о том, как она может помочь

Физиотерапия

Физиотерапевт может помочь с подвижностью и равновесием, используя ряд процедур, включая манипуляции, массаж, физические упражнения, электротерапию и гидротерапию. Вас могут направить к физиотерапевту через вашего семейного врача или социальные службы.

Электронные вспомогательные технологии

Королевский госпиталь нейроинвалидов предоставляет услуги электронных вспомогательных технологий (EAT). Он состоит из группы медицинских работников, которые предоставляют оборудование EAT для пациентов и жителей больницы, а также для людей с ограниченными возможностями, проживающих по месту жительства или в других больницах или отделениях.

  • средства связи
  • компьютеры и программное обеспечение
  • переключатели и другие устройства доступа
  • электропривод управления инвалидной коляской
  • экологический контроль

Финансовая информация и поддержка

Стоит выяснить, на какие льготы вы можете иметь право, если у вас болезнь Гентингтона или если вы ухаживаете за больным этим заболеванием.

Служба финансового благополучия Шотландской ассоциации Хантингтона предоставляет информацию, конфиденциальные советы, рекомендации и поддержку людям, живущим с болезнью Гентингтона. Служба может проконсультировать по таким темам, как доступ к социальным пособиям, долги и планирование на будущее.

Вождение

Человек с диагнозом болезни Гентингтона, у которого начали проявляться клинические признаки, должен сообщить об этом в Агентство по лицензированию водителей и транспортных средств (DVLA), поскольку это повлияет на их способность управлять автомобилем.

С вашего разрешения DVLA напишет вашему врачу, чтобы узнать его мнение о вашем состоянии. На основе этой информации будет принято решение о том, можете ли вы продолжать водить машину и как долго, прежде чем потребуется повторная оценка.

Нет необходимости сообщать DVLA, если вы являетесь носителем дефектного гена, но еще не развили признаки заболевания.

Share:
Leave comment

Москва, ул. Чукотский проезд, д. 8

+7 (499) 189-92-20

+7 (499) 186-99-01

Время работы

Пн-Вс с 09:00 дл 19:00

Время работы

email@hpoliklinika32.ru