Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — это название группы заболеваний крови. Наиболее тяжелой является серповидноклеточная анемия. Эти расстройства наследуются, то есть они передаются через ваши гены.

Вы можете в любое время сдать анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гена серповидно-клеточной анемии или у вас есть серповидно-клеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия влияет на то, как ваше тело вырабатывает эритроциты. Нормальные эритроциты имеют круглую форму — эритроциты, пораженные серповидно-клеточной анемией, затвердевают и приобретают серповидную форму, как полумесяц. Это приводит к их слишком быстрой гибели и закупорке кровеносных сосудов, что приводит к часто болезненным симптомам.

Люди определенного этнического происхождения чаще болеют серповидно-клеточной анемией или являются носителями этого гена. У вас больше шансов заболеть серповидно-клеточной анемией, если вы принадлежите к одной из следующих этнических групп:

  • африканец
  • Азиатский
  • карибский
  • Восточное Средиземноморье
  • Ближневосточный

Существуют методы лечения серповидно-клеточной анемии, но лекарства пока нет — это пожизненное заболевание.

Симптомы и диагностика

Основными симптомами серповидно-клеточной анемии являются кризы серповидно-клеточной анемии (очень болезненные эпизоды, поражающие различные части тела), инфекции и анемия.

Получение немедленной медицинской консультации

Существует ряд серьезных проблем, которые могут возникнуть внезапно в результате серповидно-клеточной анемии. Если вы испытываете какие-либо из следующих симптомов, вам следует немедленно обратиться к врачу:

  • высокая температура (лихорадка) до 38°C (100.4°F) или выше
  • затрудненное дыхание
  • сонливость, спутанность сознания или невнятная речь
  • сильная головная боль, ригидность затылочных мышц или головокружение
  • кожа или губы очень бледные
  • подходит (судороги)
  • сильная боль, которая не поддается лечению в домашних условиях
  • внезапный вздутие живота
  • приапизм – болезненная эрекция, продолжающаяся два часа и более
  • слабость на одной или обеих сторонах тела
  • внезапная потеря зрения или изменения в вашем видении

Если у вас появятся какие-либо из перечисленных выше симптомов, немедленно позвоните своему врачу общей практики или в группу по уходу. Если вы не можете связаться со своим врачом общей практики или командой по уходу, обратитесь в ближайшее отделение неотложной и неотложной помощи (A&E). Наберите 999 для вызова скорой помощи, если вы не можете приехать самостоятельно.

Важно убедиться, что медицинская бригада, ухаживающая за вами, знает, что у вас серповидно-клеточная анемия.

Серповидноклеточные кризисы

Эпизоды боли, известные как кризы серповидно-клеточной анемии, случаются, когда кровеносные сосуды, идущие к одной части тела, блокируются. Боль может быть сильной.

Кризы серповидноклеточной анемии являются одним из наиболее частых симптомов серповидноклеточной анемии и в среднем возникают один раз в год и длятся до семи дней. У некоторых людей кризы серповидно-клеточной анемии случаются каждые несколько недель, у других они случаются реже, чем раз в год.

Кризис серповидно-клеточной анемии обычно поражает одну часть тела за раз. Чаще всего поражаются следующие части:

  • руки или ноги (это особенно часто встречается у маленьких детей)
  • ребра и грудина
  • позвоночник
  • таз
  • животик
  • ноги и руки

Серповидно-клеточные кризы имеют разные причины. Они могут быть вызваны холодной, дождливой или ветреной погодой, стрессом, обезвоживанием или физическими упражнениями, из-за которых вы сильно запыхались.

Инфекционное заболевание

Серповидноклеточная анемия делает людей, особенно детей, особенно уязвимыми для инфекции, поскольку их организм не так эффективно справляется с бактериями и вирусами. Это делает их более уязвимыми для вирусов, таких как простуда, а также для тяжелых и потенциально опасных для жизни состояний, таких как менингит.

Помимо своевременной вакцинации, многие люди с серповидно-клеточной анемией принимают ежедневные дозы антибиотиков для предотвращения инфекций.

малокровие

Почти каждый человек с серповидно-клеточной анемией страдает анемией. Гемоглобин содержится в красных кровяных тельцах — это вещество, которое переносит кислород по телу. У людей с анемией низкий уровень гемоглобина в крови.

Большую часть времени анемия не вызывает симптомов, но если вы инфицированы парвовирусом, вирусом, вызывающим синдром пощечины, анемия может ухудшиться. Когда это происходит, это вызывает:

  • головные боли
  • быстрое сердцебиение
  • обморок
  • головокружение

При появлении этих симптомов анемию обычно лечат переливанием крови.

Внезапная анемия может возникнуть у маленьких детей, если у них наблюдается отек селезенки. Это тоже лечится переливанием крови.

Другие симптомы серповидно-клеточной анемии

Существует широкий спектр других проблем, которые могут быть вызваны серповидно-клеточной анемией. Это включает:

  • серьезное заболевание легких, называемое острым грудным синдромом, которое может вызывать боль в груди, кашель, затрудненное дыхание и лихорадку.
  • боль в костях и суставах
  • задержка полового созревания
  • задержка роста в детстве
  • проблемы с почками или мочеиспусканием, включая ночное недержание мочи и кровь в моче
  • желчные камни – это камни в желчном пузыре, которые могут вызывать желтуху (пожелтение глаз и кожи) и боль в животе (в животе).
  • язвы на голенях (открытые язвы, которые могут быть очень болезненными)
  • приапизм – болезненная стойкая эрекция, которая может длиться несколько часов.
  • высокое кровяное давление (легочная гипертензия)
  • транзиторные ишемические атаки (ТИА) или инсульты — это происходит, когда приток крови к мозгу прерывается или блокируется
  • увеличенная селезенка – это может вызвать учащенное сердцебиение, обострение анемии, вздутие живота, одышку и боль в животе
  • проблемы со зрением, такие как мушки, ухудшение ночного зрения, нечеткое зрение, пятнистое зрение и, иногда, внезапная потеря зрения

Эти симптомы можно лечить — дополнительную информацию см. в разделе «Лечение серповидно-клеточной анемии».

Диагностика серповидно-клеточной анемии

Вы можете в любое время сдать анализ крови, чтобы узнать, есть ли у вас серповидно-клеточная анемия, или узнать, являетесь ли вы носителем, у которого может быть ребенок с этим заболеванием.

Серповидно-клеточная анемия обычно диагностируется во время беременности. Каждой беременной женщине в Шотландии предлагается бесплатный скрининг для выявления риска развития этого заболевания у ребенка.

Даже если в вашей семье нет вероятности того, что у вашего ребенка будет серповидно-клеточная анемия, вы все равно можете запросить анализ.

Если возможно, скрининг следует провести до десятой недели беременности, чтобы было время подумать о дальнейших тестах, которые могут выяснить, родится ли ваш ребенок с серповидно-клеточной анемией.

Новорожденных проверяют на серповидно-клеточную анемию в рамках анализа капли крови новорожденного – теста на укол из пятки. На это есть несколько причин:

  • если родители ребенка не проходили скрининг во время беременности, этот тест определяет, есть ли у ребенка серповидно-клеточная анемия.
  • если скрининг во время беременности показал, что у ребенка был высокий риск развития серповидно-клеточной анемии, но больше анализов не проводилось, тест на прокол пятки определит, есть ли у ребенка заболевание или нет
  • этот тест показывает, является ли ребенок носителем серповидно-клеточной анемии, и может ли он когда-нибудь родить собственных детей с этим заболеванием (узнайте больше о носителях серповидно-клеточной анемии здесь)
  • тест на укол пятки выявляет другие наследственные состояния, такие как кистозный фиброз

Другой анализ крови будет использоваться для подтверждения диагноза, если тест на укол из пятки предполагает, что у ребенка может быть серповидно-клеточная анемия.

Лечение серповидно-клеточной анемии

Людей всех возрастов с серповидно-клеточной анемией поддерживает команда медицинских специалистов в специализированном центре серповидно-клеточной анемии. Вместе с вами будет разработан специальный план ухода, который поможет вам полностью понять состояние и найти лучший способ справиться с ним.

Лечение и профилактика кризов серповидно-клеточной анемии

Кризис серповидноклеточной анемии обычно можно лечить в домашних условиях. Следующие шаги рекомендуются для взрослых или детей, переживающих серповидно-клеточный криз:

  • могут помочь безрецептурные обезболивающие, такие как парацетамол и ибупрофен, хотя аспирин не следует давать лицам моложе 16 лет, и при необходимости врач общей практики может назначить более сильные обезболивающие.
  • грелки или теплые полотенца можно положить на пораженный участок и помассировать, чтобы облегчить боль — в аптеках обычно продаются грелки, которые можно использовать для этого.
  • пейте много – обезвоживание поможет
  • расслабляющие отвлекающие факторы, такие как чтение, видео и компьютерные игры, — хороший способ отвлечь свой разум или разум вашего ребенка от боли.

Если ни одна из вышеперечисленных мер не помогает или боль очень сильная, позвоните своему терапевту. Вы или ваш ребенок должны обратиться в местную службу неотложной и неотложной помощи (A&E), если нет возможности связаться с вашим врачом общей практики. Возможно, вам или вашему ребенку придется провести несколько дней в больнице, чтобы получить более сильное обезболивающее.

Лучший способ предотвратить кризис серповидно-клеточной анемии — знать о потенциальных триггерах и избегать их.

  • Предотвращайте обезвоживание, пейте много жидкости, особенно воды.
  • Избегайте алкоголя – алкоголь вызывает обезвоживание.
  • Оставайтесь в тепле с достаточным количеством слоев одежды, чтобы не замерзнуть, и избегайте экстремальных температур.
  • Не подвергайте себя резким перепадам температуры — например, избегайте купания в холодной воде.
  • Недостаток кислорода на больших высотах может спровоцировать кризис серповидно-клеточной анемии, поэтому будьте осторожны, если по какой-либо причине вы находитесь на большой высоте. Тем не менее, путешествие на самолете не должно быть проблемой, потому что самолеты поддерживают постоянный уровень кислорода из-за давления.
  • Обязательно оставайтесь активными, но избегайте действий, которые заставят вас сильно запыхаться.
  • Не курите – курение может спровоцировать острый грудной синдром.
  • Старайтесь максимально расслабиться — серповидно-клеточный кризис может быть вызван стрессом, поэтому подумайте о том, чтобы изучить методы релаксации, такие как дыхательные упражнения.

Ваша команда по уходу может порекомендовать лекарство под названием гидроксикарбамид (гидроксимочевина), если вы продолжаете испытывать кризисы серповидно-клеточной анемии. Это капсула, которую принимают один раз в день. Он работает за счет уменьшения количества других типов клеток крови, таких как лейкоциты и тромбоциты (клетки свертывания крови), которые есть в организме.

Это означает, что вам нужно будет регулярно сдавать анализы крови, чтобы убедиться, что вы здоровы.

Лечение и профилактика инфекций

Дети с серповидно-клеточной анемией должны быть в курсе всех своих плановых прививок, а также могут нуждаться в дополнительных прививках, таких как вакцина против гепатита В и ежегодная вакцина против гриппа.

Если у вас серповидно-клеточная анемия, вам, скорее всего, придется ежедневно принимать дозу антибиотиков, обычно пенициллина. Это не будет представлять серьезной опасности для здоровья.

Уменьшите риск в повседневной жизни, проявляя осторожность в отношении действий, которые могут сделать вас уязвимыми к инфекции. Например, всегда соблюдайте правила гигиены пищевых продуктов.

Если вы планируете поехать за границу, поговорите со своим врачом как можно раньше. Вам могут понадобиться дополнительные прививки или лекарства, например, противомалярийные, если вы собираетесь в место, где существует риск малярии. Также может быть хорошей идеей принять дополнительные меры предосторожности, когда речь идет о еде и воде.

Лечение анемии

В большинстве случаев анемия не имеет никаких симптомов, и вам не потребуется никакого лечения. Однако детям с серповидноклеточной анемией, которые также находятся на ограниченной диете (например, веганской или вегетарианской), могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Фолиевая кислота помогает вашему организму вырабатывать больше эритроцитов, поэтому она может помочь при анемии.

Важно знать, что этот тип анемии отличается от анемии, вызванной дефицитом железа, поэтому не принимайте препараты железа, не посоветовавшись предварительно с лечащим врачом. Прием добавок железа при анемии, вызванной серповидно-клеточной анемией, может быть опасным.

При тяжелой или стойкой анемии могут потребоваться переливания крови или гидроксикарбамид.

Лечение других проблем, связанных с серповидно-клеточной анемией

Существует ряд методов лечения других проблем, которые могут быть вызваны серповидно-клеточной анемией, в зависимости от типа симптома и степени его тяжести:

  • люди с острым грудным синдромом нуждаются в неотложной помощи — это включает в себя кислород, переливание крови, антибиотики и жидкости, вводимые через вену, а также, возможно, гидроксикарбамид, чтобы предотвратить это снова.
  • обезболивающие могут лечить боль в суставах и костях
  • Короткий курс гормонов может быть назначен детям, чтобы вызвать задержку полового созревания.
  • операция по удалению желчного пузыря используется для лечения камней в желчном пузыре
  • при стойком приапизме лекарства могут стимулировать кровоток или можно использовать иглу для оттока крови из полового члена.
  • регулярные переливания крови или гидроксикарбамид назначаются людям, перенесшим инсульт или подверженным повышенному риску его возникновения

В дополнение к вышеперечисленным методам лечения хелаторная терапия включает в себя прием лекарств, снижающих уровень железа в крови до безопасного уровня. Это лечение назначается людям, которым требуется большое количество переливаний крови.

Жизнь с серповидноклеточной анемией

Серповидно-клеточная анемия — это пожизненное заболевание, с которым можно хорошо справиться с помощью лечения и самопомощи. Помимо максимально возможного предотвращения симптомов и кризисов, есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы облегчить жизнь с этим заболеванием и оставаться в наилучшем возможном состоянии здоровья.

Операция при серповидно-клеточной анемии

Если вам предстоит операция или вас привезли на операцию в экстренном порядке, очень важно принять некоторые меры предосторожности.

Вам следует сообщать лечащей бригаде о любых запланированных операциях, связанных с общей анестезией.

В день обращения сообщите своему хирургу, что у вас серповидно-клеточная анемия.

Общая анестезия может вызвать ряд проблем, включая увеличение риска серповидно-клеточного криза. Важно, чтобы во время операции за вами внимательно наблюдали, вам давали много жидкости, а также согревали.

Перед операцией может потребоваться переливание крови, чтобы снизить вероятность осложнений.

Беременность и роды с серповидноклеточной анемией

У вас может быть здоровая беременность, если у вас серповидно-клеточная анемия, но рекомендуется поговорить с лечащим врачом перед планированием беременности по ряду причин:

  • есть большая вероятность осложнений, таких как выкидыш, преэклампсия, анемия и серповидно-клеточная боль во время беременности
  • возможно, вам придется прекратить прием некоторых лекарств от серповидно-клеточной анемии, таких как гидроксикарбамид, до беременности, так как они могут нанести вред плоду.
  • может быть хорошей идеей выяснить, является ли ваш партнер носителем серповидно-клеточной анемии, и поговорить с консультантом о том, что это может означать.
  • может потребоваться дополнительное наблюдение во время беременности, а также дополнительное лечение.

Важно использовать надежную форму контрацепции, если вы не планируете беременность.

Перспективы для людей с серповидноклеточной анемией

Большинство детей с серповидно-клеточной анемией ведут нормальную, счастливую жизнь. Тем не менее, серповидно-клеточная анемия может сильно отличаться от человека к человеку, и это все еще серьезное заболевание.

Серповидноклеточная анемия может иметь большое влияние на чью-то жизнь. Это может привести к серьезным инфекциям, инсультам и транзиторным ишемическим атакам (ТИА), а также к проблемам с легкими, которые могут привести к летальному исходу.

Общая ожидаемая продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией короче, чем обычно, но она меняется в зависимости от типа серповидно-клеточной анемии, проблем, с которыми они сталкиваются, и того, как это состояние лечится.

Более легкие формы серповидно-клеточной анемии могут не влиять на ожидаемую продолжительность жизни. Средняя продолжительность жизни людей с серповидноклеточной анемией составляет от 40 до 60 лет. Ожидается, что по мере разработки новых методов лечения перспективы улучшатся.

Причины серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия вызвана генной проблемой, унаследованной от ваших родителей. Это не то, чем вы можете заразиться, и это не вызвано чем-то, что родители делали во время или до беременности.

Наследование серповидно-клеточной анемии

Вы наследуете один набор генов от матери и один от отца. Гены всегда идут парами. Дети, рожденные с серповидно-клеточной анемией, наследуют копию гена серповидно-клеточной анемии от обоих родителей, поэтому каждый из пары генов является дефектным.

Это происходит, когда оба родителя являются «носителями» — они несут дефектный ген серповидно-клеточной анемии. Это также известно как признак серповидно-клеточной анемии.

У носителей серповидноклеточной анемии нет, но если их партнер тоже является носителем, у них может родиться ребенок с этим заболеванием.

Когда оба родителя ребенка являются носителями серповидно-клеточной анемии:

  • существует 25% (один к четвертому) шанс, что каждый из их детей не унаследует дефектных генов – у них не будет серповидно-клеточной анемии, и они не смогут передать ее своим детям
  • существует 50% (один к двум) шанс, что каждый ребенок унаследует копию неисправного гена только от одного родителя и будет носителем серповидно-клеточной анемии.
  • существует 25% (один из четырех) шансов, что каждый ребенок унаследует копии гена серповидно-клеточной анемии от обоих родителей и будет иметь серповидно-клеточную анемию при рождении.

Дополнительную информацию о том, как серповидно-клеточная анемия передается по наследству, можно найти в Sickle Cell Society.

Носители серповидноклеточной анемии и скрининг

Носителями серповидноклеточной анемии являются люди, которые несут дефектный ген, вызывающий серповидноклеточную анемию, но не болеют этим заболеванием. Это также называется серповидно-клеточной чертой.

Если у вас серповидноклеточная анемия, у вас не разовьется серповидноклеточная анемия. Однако существует риск того, что у вас родится ребенок с этим заболеванием или ребенок, который также является носителем серповидноклеточной анемии.

Носители серповидноклеточной анемии

Ген серповидно-клеточной анемии может быть у кого угодно, но люди из определенных этнических групп гораздо чаще являются носителями.

У вас больше шансов стать носителем, если у вас есть семья из одной из следующих областей:

  • Африка
  • Азия
  • Карибы
  • Восточное Средиземноморье
  • Ближний Восток

Большинство носителей серповидно-клеточной анемии в Великобритании имеют происхождение из африканской или карибской семьи — по оценкам, примерно каждый десятый человек с таким происхождением может быть носителем серповидно-клеточной анемии.

Как узнать, являетесь ли вы носителем серповидноклеточной анемии

Вы можете в любое время запросить анализ крови у своего врача общей практики, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем серповидноклеточной анемии. Это особенно хорошая идея, если ваше семейное происхождение повышает вероятность того, что у вас есть ген.

Тест могут пройти как мужчины, так и женщины.

Каждой беременной женщине в Шотландии предлагается пройти скрининг, чтобы проверить, есть ли у их ребенка риск родиться с серповидно-клеточной анемией. Вы можете попросить пройти обследование, даже если данные вашей семьи не позволяют предположить, что у вашего ребенка будет серповидно-клеточная анемия. Это хорошая идея, чтобы ваш партнер тоже проверился на наличие гена.

Если возможно, скрининг следует провести до десятой недели беременности, чтобы было время подумать о дальнейших тестах, которые могут выяснить, родится ли ваш ребенок с серповидно-клеточной анемией.

Другие риски для здоровья носителей серповидноклеточной анемии

Вы не подвержены риску развития серповидноклеточной анемии, если вы являетесь носителем серповидноклеточной анемии.

Единственный случай, когда вы можете подвергаться риску проблем со здоровьем, — это редкие случаи, когда вы можете не получать достаточно кислорода, например:

  • проведение операции под общим наркозом — перед операцией убедитесь, что ваша медицинская бригада знает, что вы являетесь носителем серповидноклеточной анемии, чтобы они могли убедиться, что вы получаете достаточное количество кислорода
  • во время экстремальных видов спорта, таких как глубоководные погружения и альпинизм на больших высотах — если вы занимаетесь такими видами спорта, убедитесь, что у вас никогда не будет недостатка в кислороде.
  • во время регулярных, интенсивных физических нагрузок – убедитесь, что вы пьете много жидкости во время тренировок и избегаете сильного истощения

Существует также очень небольшой риск развития проблем с почками, связанных с ношением серповидно-клеточной анемии.

Помимо этих необычных ситуаций, вы можете вести совершенно нормальную и здоровую жизнь, если вы являетесь носителем серповидно-клеточной анемии.

Другие заболевания крови

Носители серповидноклеточной анемии также подвержены риску рождения ребенка с заболеванием крови, если их партнер является носителем другого типа заболевания крови.

Вы можете найти более подробную информацию о некоторых других типах перевозчиков на следующих страницах:

Share:
Leave comment

Москва, ул. Чукотский проезд, д. 8

+7 (499) 189-92-20

+7 (499) 186-99-01

Время работы

Пн-Вс с 09:00 дл 19:00

Время работы

email@hpoliklinika32.ru