Симптомы муковисцидоза; лечение

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором легкие и пищеварительная система могут забиваться густой липкой слизью.

Это может вызвать проблемы с дыханием и пищеварением с раннего возраста. В течение многих лет легкие становятся все более поврежденными и в конечном итоге могут перестать работать должным образом.

Большинство случаев муковисцидоза в Великобритании в настоящее время выявляют с помощью скрининговых тестов, проводимых вскоре после рождения. Подсчитано, что 1 из каждых 2,500 детей, рожденных в Великобритании, страдает кистозным фиброзом.

Доступен ряд методов лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, но, к сожалению, средняя продолжительность жизни людей, страдающих этим заболеванием, сокращается.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы кистозного фиброза, как правило, начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или могут быть незаметны до совершеннолетия.

Некоторые из основных симптомов муковисцидоза могут включать:

  • повторяющиеся инфекции грудной клетки
  • трудности с набором веса
  • частый влажный кашель
  • периодические свистящее дыхание и одышка

У людей с этим заболеванием также может развиться ряд сопутствующих заболеваний, включая диабет, тонкие, ослабленные кости (остеопороз) и проблемы с печенью.

Причины муковисцидоза

Кистозный фиброз вызывается дефектным геном, который ребенок наследует от обоих родителей.

Дефектный ген означает, что некоторые клетки с трудом переносят соль и воду через клеточную стенку. Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к накоплению густой липкой слизи в трубках и проходах организма.

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать две копии этого дефектного гена — по одной от каждого из родителей. У их родителей обычно не бывает этого заболевания, потому что они несут только один неисправный ген и один, который работает нормально.

Если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность того, что каждый их ребенок родится с муковисцидозом, составляет 25%.

Скрининг и тестирование на муковисцидоз

Большинство случаев кистозного фиброза в настоящее время выявляют вскоре после рождения с помощью анализа капли крови новорожденного.

Это включает в себя сбор капли крови из пятки ребенка и проверку ее на наличие аномалий, которые могут указывать на кистозный фиброз.

Для подтверждения диагноза потребуются дополнительные тесты, такие как:

  • потовый тест — для измерения количества соли в поте, так как пот человека с муковисцидозом имеет более высокий уровень соли, чем обычно
  • генетический тест, при котором образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий кистозный фиброз.

Эти тесты также можно проводить у детей старшего возраста и взрослых с симптомами муковисцидоза, которые ранее не проходили скрининг.

Если у вас есть семейная история муковисцидоза, вы можете пройти обследование, чтобы определить, подвержены ли вы риску рождения ребенка с этим заболеванием, проверив, являетесь ли вы «носителем» дефектного гена, вызывающего его.

Лечение муковисцидоза

В настоящее время нет лекарства от кистозного фиброза, но существует ряд методов лечения, которые помогают контролировать симптомы, предотвращают осложнения и облегчают жизнь с этим заболеванием.

Возможные методы лечения включают:

    для профилактики и лечения инфекций грудной клетки
  • лекарства для разжижения слизи в легких и облегчения ее откашливания
  • лекарства для расширения дыхательных путей и уменьшения воспаления
  • специальные приемы и устройства, помогающие очистить легкие от слизи
  • лекарства, которые помогают человеку лучше усваивать пищу
  • соблюдение специальной диеты и прием добавок для предотвращения недоедания

В конечном итоге может потребоваться пересадка легких, если легкие сильно повреждены.

Перспективы муковисцидоза

Кистозный фиброз является прогрессирующим заболеванием, что означает, что со временем оно имеет тенденцию к ухудшению.

В конечном итоге состояние может быть смертельным, если оно приводит к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

Перспективы кистозного фиброза значительно улучшились в последние годы благодаря достижениям в лечении, хотя у большинства людей с кистозным фиброзом ожидаемая продолжительность жизни короче средней.

В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в настоящее время, вероятно, живут дольше.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка муковисцидоз, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас/вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Симптомы муковисцидоза

Кистозный фиброз может вызвать ряд проблем. Легкие и пищеварительная система являются основными областями, которые поражаются.

Симптомы, как правило, начинаются в раннем детстве, но иногда они могут развиться вскоре после рождения, а в очень редких случаях они могут быть незаметны до взрослого возраста.

В настоящее время муковисцидоз обычно диагностируют до появления симптомов с помощью скрининговых тестов, проводимых вскоре после рождения. Узнайте больше о скрининге на муковисцидоз.

Основные проблемы, связанные с муковисцидозом, описаны ниже.

Проблемы с легкими

Кистозный фиброз может вызвать закупорку легких и дыхательных путей липкой слизью. Это может вызвать:

  • повторяющиеся инфекции грудной клетки — они возникают из-за того, что слизь в легких является идеальной средой для размножения бактерий.
  • стойкое воспаление дыхательных путей, которое может привести к их аномальному расширению (бронхоэктазы)
  • усиление кашля
  • периодические свистящее дыхание и одышка

Со временем легкие могут становиться все более поврежденными и в конечном итоге могут перестать работать должным образом.

Проблемы с пищеварительной системой

Слизь также может блокировать части пищеварительной системы, что может повлиять на то, как пища проходит через кишечник и как она расщепляется или усваивается.

  • серьезная кишечная непроходимость в первые несколько дней жизни (мекониальная непроходимость кишечника) — часто требуется операция по устранению непроходимости
  • желтуха или большой, вонючий стул
  • проблемы с набором веса и ростом — это может произойти из-за того, что организм с трудом переваривает и усваивает питательные вещества (недоедание) с позднего детства или раннего взросления — это может развиться, если поджелудочная железа сильно повреждена

Другие проблемы

Люди с муковисцидозом также могут испытывать ряд других проблем, в том числе:

Причины муковисцидоза

Кистозный фиброз вызывается дефектным геном, который ребенок наследует от обоих родителей.

Дефектный ген означает, что некоторые клетки с трудом переносят соль и воду через клеточную стенку. Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к накоплению густой липкой слизи в трубках и проходах организма, особенно в легких и пищеварительной системе.

Состояние присутствует с рождения, и его нельзя заразить от кого-то другого, у кого оно есть.

Как наследуется муковисцидоз

Гены идут парами. Вы наследуете один набор от своей матери и один набор от своего отца.

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей.

Это может произойти, если родители являются «носителями» дефектного гена. Это означает, что у них самих нет кистозного фиброза, но у них может быть ребенок с этим заболеванием, если их партнер также является носителем дефектного гена.

Подсчитано, что примерно 1 из каждых 25 человек в Великобритании являются носителями дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз.

Если оба родителя являются носителями, есть:

  • 25% шанс, что каждый их ребенок не унаследует дефектных генов и не будет иметь кистозный фиброз или сможет передать его
  • 50% шанс, что каждый их ребенок унаследует одну копию неисправного гена от одного из родителей и будет носителем
  • 25% вероятность того, что каждый их ребенок унаследует копии дефектного гена от обоих родителей и будет страдать муковисцидозом.

Это известно как аутосомно-рецессивный тип наследования.

Диагностика муковисцидоза

Тесты для диагностики кистозного фиброза можно проводить в любом возрасте.

Большинство случаев в настоящее время выявляются вскоре после рождения с помощью скрининга новорожденных, но дети старшего возраста и взрослые с симптомами муковисцидоза, которые не прошли скрининг, также могут пройти тесты для проверки состояния.

Некоторым людям также могут быть рекомендованы тесты, чтобы выяснить, являетесь ли вы «носителем» дефектного гена, ответственного за кистозный фиброз.

Скрининг новорожденных

Всем младенцам в Шотландии предлагается сделать тест на каплю крови новорожденного, чтобы помочь выявить проблемы на раннем этапе, включая кистозный фиброз.

Когда вашему ребенку исполнится пять-восемь дней, медицинский работник уколет ему пятку и соберет капли крови на специальную карту. Затем кровь отправляется в лабораторию для проверки на наличие аномалий, которые могут указывать на кистозный фиброз.

Вы должны получить результаты к тому времени, когда вашему ребенку исполнится шесть-восемь недель. Если проблема будет обнаружена, с вами свяжутся раньше, и вас попросят явиться на прием в больницу.

Результат скрининга не является точным на 100%, поэтому для подтверждения диагноза будут проведены дополнительные тесты. Вы, ваш партнер и любые другие дети, которые у вас есть, также могут быть проверены, чтобы определить, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз.

Подтверждение диагноза

Тесты для подтверждения диагноза будут проведены, если скрининг предполагает, что у вашего ребенка может быть кистозный фиброз, или ваш врач считает, что у вас может быть это заболевание, а вы ранее не проходили скрининг.

Для диагностики кистозного фиброза можно использовать два основных теста:

  • потовый тест — тест для измерения количества соли в поте, так как пот человека с муковисцидозом имеет более высокий уровень соли, чем обычно.
  • генетический тест — когда образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий кистозный фиброз

Чаще всего используется тест пота, хотя генетическое тестирование может быть проведено, если результат теста пота неубедителен или для выявления конкретной генетической ошибки, вызывающей состояние.

Проверка несущей

Тестирование, чтобы выяснить, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз, может быть полезным, если:

  • у вас есть близкий родственник, например ребенок, брат, сестра или родитель, который является известным носителем
  • у вас есть близкий родственник с муковисцидозом
  • известно, что ваш партнер является носителем гена муковисцидоза

Это можно сделать с помощью анализа крови или иногда специальной жидкости для полоскания рта, чтобы собрать образец клеток. Затем образец отправляется в лабораторию, чтобы его можно было проверить на наличие неисправного гена.

Выяснение того, являетесь ли вы носителем дефектного гена, может помочь определить, подвержены ли вы риску рождения ребенка с муковисцидозом. Консультант-генетик объяснит вам результаты теста и обсудит последствия и варианты, доступные для будущих беременностей.

Лечение кистозного фиброза

В настоящее время нет лекарства от кистозного фиброза, но можно помочь контролировать симптомы, предотвратить или уменьшить осложнения и облегчить жизнь с этим заболеванием.

Больному муковисцидозом будет оказывать помощь команда медицинских работников в специализированном центре муковисцидоза. План ухода будет составлен с учетом их индивидуальных потребностей.

Можно использовать ряд методов лечения, а иногда потребуется лечение в больнице. Также будут рекомендованы регулярные встречи для наблюдения за состоянием.

Некоторые из основных методов лечения муковисцидоза включают:

Лекарства от проблем с легкими

Людям с муковисцидозом может потребоваться прием ряда различных лекарств для лечения и предотвращения проблем с легкими. Их можно проглотить, вдохнуть или ввести.

Некоторые из основных лекарств от муковисцидоза:

    для профилактики и лечения инфекций грудной клетки
  • лекарства для разжижения липкой слизи в легких, такие как дорназа альфа, гипертонический солевой раствор и сухой порошок маннита
  • лекарство под названием ивакафтор, помогающее снизить уровень слизи в организме, хотя оно подходит менее чем для 1 из каждых 20 человек (4%) с кистозным фиброзом, чтобы расширить дыхательные пути и облегчить дыхание при лечении полипов в носу (небольшие наросты внутри носа)

Также важно, чтобы люди с муковисцидозом получали все плановые прививки и делали прививку от гриппа каждый год, как только они станут достаточно взрослыми.

Методы очистки дыхательных путей

В дополнение к лекарствам можно использовать специальные методы, чтобы помочь очистить легкие и дыхательные пути. Физиотерапевт может дать вам совет.

Некоторые из основных методов включают в себя:

  • активный цикл дыхательных техник (ACBT) — метод, который включает в себя последовательность расслабленного дыхания, за которым следуют упражнения на глубокое дыхание, а затем пыхтение
  • аутогенный дренаж — серия мягких дыхательных техник, очищающих легкие от слизи.
  • модифицированный постуральный дренаж — метод, который включает в себя изменение вашего положения, чтобы облегчить удаление слизи из легких.
  • устройства для очистки дыхательных путей — портативные устройства, использующие вибрацию и давление воздуха для удаления слизи из дыхательных путей; вам, возможно, придется заплатить в районе 45-60 фунтов стерлингов за одно из этих устройств.

Ваша команда по уходу может предоставить дополнительную информацию об упомянутых выше методах.

Рекомендации по диете и питанию

Для людей с муковисцидозом правильное питание жизненно важно для нормального развития и предотвращения частых заболеваний.

Однако большинство людей с муковисцидозом не могут переваривать пищу и усваивать питательные вещества с младенческого возраста. Иногда это состояние может привести к повреждению поджелудочной железы с течением времени, вызывая ту же проблему.

Диетолог посоветует, что вы можете сделать, чтобы избежать недоедания. Они могут порекомендовать:

  • принимать капсулы пищеварительного фермента со всеми приемами пищи и закусками, чтобы помочь пищеварению – необходимое количество капсул зависит от съедаемой пищи и варьируется от человека к человеку
  • соблюдение специальной сбалансированной диеты с высоким содержанием калорий (энергии), жиров и белков
  • прием витаминно-минеральных добавок

Трансплантация легких

В тяжелых случаях муковисцидоза, когда легкие перестают работать должным образом и все медицинские методы лечения не помогают, может быть рекомендована пересадка легких.

Трансплантация легкого — серьезная операция, сопряженная с риском, но она может значительно улучшить продолжительность и качество жизни людей с тяжелым муковисцидозом.

Перспективы у людей с муковисцидозом часто лучше, чем у многих пациентов после трансплантации, поскольку они часто моложе и имеют лучшее общее состояние здоровья. Подсчитано, что до 9 из 10 человек проживут как минимум год после трансплантации.

Cystic Fibrosis Trust располагает информацией о трансплантации легких при муковисцидозе.

Лечение сопутствующих проблем

У людей с муковисцидозом может быть ряд других проблем, лечение которых может помочь.

Share:
Leave comment

Москва, ул. Чукотский проезд, д. 8

+7 (499) 189-92-20

+7 (499) 186-99-01

Время работы

Пн-Вс с 09:00 дл 19:00

Время работы

email@hpoliklinika32.ru